2023年罕见病交流论坛
2023年第一届罕见病交流论坛合照
2023年12月2日，以“共建、共研、共话罕见病”为主题的2023年第一届罕见病交流论坛（下称“交流论坛”）在浙江舟山举办。此次交流论坛由舟山市共愈罕见病防治基金会举办。
舟山市政协方维副主席、舟山市卫健委方涛副主任、舟山市普陀区政协任珊红副主席、舟山市普陀区卫健委王忠挺局长、舟山市普陀区卫健委汪志华副局长、舟山市普陀区民政局赵海军副局长、俄罗斯工程院外籍院士张丹院士、国家卫生健康委第一、二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明教授、《中国医学伦理学》杂志主编王明旭教授、中国医疗保健国际交流促进会医疗保障分会委员宋海教授、浙江省妇女儿童基金会何晨霞副秘书长以及企业代表、患者组织共计70余位参会。
舟山市共愈罕见病防治基金会理事长何磊致欢迎辞
会上，舟山市共愈罕见病防治基金会何磊理事长向莅临本次论坛的政府领导、专家学者、患者组织以及企业代表表示欢迎。何理事长表示，党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治工作，指导各部门出台诸多举措推动罕见病事业发展进步，但是目前罕见病患者还面临许多困境，如诊断难，治疗难，看病贵，因病致贫，因病返贫的现象还比较普遍。舟山市共愈罕见病防治基金会将以促进罕见病事业发展，服务罕见病患者及家庭为宗旨，致力于通过患者支持、医护教育、宣传咨询、科研支持等方式，共同帮助罕见病群体解决迫切问题，提高患者的生活质量，最终实现共同治愈。
舟山市政协方维副主席致辞
舟山市政协方维副主席致辞中介绍，舟山在探索罕见病多层次医疗保障模式，推出普惠型补充医疗保险——舟惠保，覆盖血友病等6种罕见病，极大降低了罕见病患者的经济压力。加强罕见病诊断水平和防治工作，促进罕见病的研究和药品研发，提高医疗保障体系的建设水平，才能更好地实现共同富裕，这需要各方共同努力。相信通过社会各界的努力，罕见病患者能够最终实现共同治愈、共同富裕。
01 嘉宾齐聚分享精彩内容
论坛上午场围绕罕见病药物研发、罕见病用药、公益慈善、创新治疗，带来了三场主题分享。
俄罗斯工程院外籍院士张丹
俄罗斯工程院外籍院士张丹进行《始于中国数据的孤儿药全球开发策略》的主题分享。“罕见病药物研发是一个非常有效的可以平衡市场风险以及加速药品审评的路径，在罕见病领域，生物医药“两头在外”的模式也同样适用“张丹院士分享了破解国内原创孤儿药研发的三个关键点。
一是，充分认识到中小企业是进行孤儿药源头创新的主力，鼓励中小企业的发展；二是，利用国内罕见病领域的患者资源、临床资源和生产资源，与国际迅速接轨，借助国内患者基数大的优势，任何一个国外的原创靶点，只要找到罕见病的使用路径，就可以在国内迅速入组病人，率先在国内完成临床；三是，设立专门的罕见病临床转化研究中心，国内的研发型医院也要主动跟药厂开展合作。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明教授
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明教授进行《罕见病防治的体系建设和慈善力量》的分享。在医疗保障方面，谢俊明教授谈到，除国家医保外，地方政府也在同时探索“专项基金””大病保险””医疗救助”等多元化的罕见病用药保障机制，补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足，此前刚刚公布的第二批罕见病目录病种也有望优先进入到地方保障模式中。
《中国医学伦理学》杂志主编王明旭教授
《中国医学伦理学》杂志主编王明旭教授进行《罕见病创新疗法的伦理审核》的分享。王明旭教授表示在研究罕见病创新疗法的过程中，要求科技创新，伦理先行，促进科技向善，防范科技活动可能带来的潜在风险，遵循科技规律，立足我国科技发展阶段和社会文化特点，推动科技创新与科技伦理的协同发展、良性互动。
上午场的最后，在舟山市共愈罕见病防治基金会谢生荣秘书长的主持下，舟山市普陀区卫健委汪志华副局长、舟山市普陀区民政局赵海军副局长、四川至善唯新生物科技有限公司代表吴荃、蓝梅公益代表隆琳、小胖威利关爱中心代表林晓静、糖原累积症关爱中心代表于朝阳共同参与了圆桌讨论的环节。
罕见病患者组织作为推动罕见病工作的重要一方，各罕见病组织能够站出来发声和患教活动，这对罕见病群体的利益保障起着至关重要的作用。上午场的圆桌讨论环节紧紧围绕“如何支持患者组织发展”议题展开。
患者组织代表们讲述了患者组织在发展过程中遇到的问题：包括患者组织注册登记的困难、资金缺少、用药困难等问题。政府领导和企业代表共同表示，罕见病的防治工作需要政府多个部门和社会各界的共同努力，支持罕见病组织健康发展非常重要。
02 以患者为中心，进行多个议题讨论
交流论坛的下午场围绕罕见病患者社会融入、临床研究、药物的可及性等议题展开。
友联网创始人莫文宁
友联网创始人莫文宁老师进行《星星之火——点亮罕见病患者的就业之路》的分享。莫老师分享了十四年来开展支持罕见病患者就业创业历程和创新探索。莫老师表示：对于罕见病患者而言，就业不仅有助于实现经济上的独立与稳定，也有助于提升他们的自信心与生活质量。为了增强自身的竞争力，患者可以选择通过自我学习与个性化的技能培训来提高自身能力，有部分患者通过患者组织、慈善机构及企业的帮助找到适合自己的工作。展望未来，科技的进步与社会观念的转变将为罕见病患者带来更多的就业机会与选择。
李思欢和朱仕豪作为罕见病患者代表分享自己从对抗疾病到成功就业、享受生活的心路历程，他们的人生感悟给参会者们颇多感触。
北京市美儿SMA关爱中心负责人邢焕萍
北京市美儿SMA关爱中心负责人邢焕萍老师进行《参与临床试验与药品准入经验》的分享。邢老师表示开展临床试验，除了患者本身，还需要做患者生存现状分析、自然病史研究报告、适用于本国文化、本疾病患者的各项指标的评估量表（临床结局终点评估）等工作；患者组织除了招募患者，还可以进行建立专业的与国际同步的患者数据库、建立国内的医生专家库、协助专业机构完自然病史研究、协助相应的国际量表在中国的精校度验证或者开发适合本土使用的量表等工作。患者和患者组织学习、提升专业水平，有机遇也需要能力参与对话。
开心生活科技有限公司远程智能临床试验副总裁李高扬
开心生活科技有限公司远程智能临床试验副总裁李高扬先生进行《以罕见病患者为中心的远程智能临床试验（DCT）探索》的分享。李总介绍了DCT的临床研究方式，“以受试者为中心”理念下，采用完全或者部分去中心化模式，数字健康平台/数字化技术做支撑，能够更快的招募和保留患者，增加地理覆盖的范围，可访问性和参与者的多样性、减轻受试者的负担、提高受试者满意度、提高研究依从性、提高真实世界元素的代表性。
最后，在天津友爱罕见病关爱服务中心、舟山市共愈罕见病防治基金会顾问王立新老师的主持下，患者组织一米三的视界代表沈继良、皮质醇增多症联盟陈建敏、希有引力罕见病关爱中心林慧、东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心林莉、辉瑞投资有限公司患者倡导总监汪泳、中国医疗保健国际交流促进会医疗保障分会委员宋海教授、暨南大学附属第一医院神经外科陈志勇主任共同参与讨论环节。圆桌讨论环节紧紧围绕“患者组织如何参与提高药物可及性：参与药物倡导、药物引进、药物研发、药物可负担”议题展开。
患者组织分享了在药物引进、药物倡导、药物可负担方面所作的努力，有重要的借鉴意义。中国医疗保健国际交流促进会医疗保障分会委员宋海教授解答了“罕见病药品进入国家医保难”的问题，国家医疗保障保障多数人的利益，患者组织通过足够样本量的罕见病患者调查，为医保局决策提供依据。南开大学一附院神经外科主任陈志勇教授通过分享多年来为肢端肥大症患者药品进入医院的经历解答“罕见病药品入医院难”的问题。辉瑞公司患者倡导总监汪泳表示，企业除了研发药品之外，更要以患者为中心，做好患者教育，用通俗易懂的方式指导患者科学用药、合理用药。
舟山市共愈罕见病防治基金会何磊理事长与浙江省妇女儿童基金会何晨霞副秘书长签署合作协议
本次论坛，舟山市共愈罕见病防治基金会与浙江省妇女儿童基金会将合作发起罕见病项目专项，将汇聚社会力量，从患者服务、患者就业、医生培训等方面开展公益服务。
上海中毅医疗科技有限公司总经理窦昆鹏与舟山市共愈罕见病防治基金会理事长何磊签署捐赠协议
上海中毅医疗科技有限公司向舟山市共愈罕见病防治基金会捐赠一批药品人凝血因子用于支持困难血友病患者。
舟山市共愈罕见病防治基金会向参会的患者组织颁布合作伙伴证书，未来基金会将与患者组织共同合作，为罕见病患者提供公益服务，共同推动罕见病事业的发展。
整整一天，社会各界齐聚舟山，共同围绕罕见病相关议题探讨着。参会者们倾听交流，吸收着各方的经验和观点。这是一次有意义的论坛会议，为罕见病患者和患者组织带来希望，为罕见病事业的发展贡献一份力量。
